Expertteam och diagnoser

Remiss skickas till DSD-teamet på barnendokrinologen, barnsjukhuset på Akademiska sjukhuset Uppsala.

Disorders of Sex Development, DSD, är den internationella benämningen när man har en avvikande könsutveckling. DSD kan uppkomma på flera sätt och på olika nivåer på grund av avvikande könskromosomer och könskörtlar, eller att utvecklingen under fosterstadiet är annorlunda.

I Sverige föds cirka 20 barn årligen med oklar könstillhörighet där det behövs en utredning innan man kan avgöra om det är en flicka eller pojke. Några barn med DSD-diagnoser upptäcks redan vid födseln. Det kan vara svårt att direkt se om det är en flicka eller pojke.

Ibland får man sin diagnos i tonåren då man märker att puberteten inte startar eller fortskrider som förväntat. I andra fall kan det dröja ända till vuxen ålder, exempelvis när man utreds för svårighet att få barn. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt så att barnen får rätt behandling och familjerna adekvat stöd.

Inom DSD-gruppen finns många olika diagnoser. Några av de vanligaste diagnoserna är:

• CAH, congenital adrenal hyperplasi; brist eller avsaknad av enzym i binjuren som bland annat kan leda till för lite kortison i kroppen. Flickor kan födas med maskuliniserade yttre könsdelar.
• Androgenokänslighet; kroppen svarar inte normalt på hormonet testosteron som kan leda till bristande maskulinisering.
• Defekt testosteronbildning; leder till bristande maskulinisering.
• Gonaddysgenesi; otillräckligt utvecklade könskörtlar som leder till könshormonbrist.
• Könskromosomavvikelser, till exempel Turner och Kleinfelter.

Uppföljningen ser olika ut för de olika diagnoserna. Den viktigaste uppgiften är att ställa rätt diagnos och därefter besluta för aktuellt kontrollprogram och behandling. Teamet är ett multidiciplinärt team och det är vanligt att man träffar flera medlemmar vid ett besök.

Remiss skickas till barnneurolog respektive vuxenneurolog på Akademiska sjukhuset. Teamet arbetar med både barn och vuxna.

Neuromuskulära sjukdomar är ett brett begrepp, som omfattar väldigt många olika diagnoser. Gemensamt för dessa är att de resulterar i olika grader av funktionshinder kopplade till muskelsvaghet eller muskeltrötthet.

En individ på 1500 har en neuromuskulär sjukdom. De flesta tillstånden inom denna grupp har en genetisk orsak. Vissa diagnoser debuterar i barndomen. Ofta kan utredning ske via barnneurologmottagningen, men i vissa fall krävs inläggning på barnneurologavdelningen.

Det krävs ett multidisciplinärt omhändertagande för utredning, uppföljning och behandling av barn och ungdomar med neuromuskulära sjukdomar.

Även om det saknas botande behandling för de allra flesta tillstånd är det viktigt med återkommande kontroller i ett multidisciplinärt team. De oftast årliga kontrollerna syftar till att ge bromsande medicinsk behandling där sådan finns, samt behandla och lindra uppkomna komplikationer till grundsjukdomen.

Utöver muskelfunktion är det bland annat viktigt att kontrollera leder och rygg, hjärtfunktion, lungfunktion samt nutrition.

De vanligast förekommande neuromuskulära sjukdomarna teamet utreder och behandlar är: Duchenne och Beckers muskeldystrofi, Limb-girdle muskeldystrofier, Kongenitala muskeldystrofier, Kongenitala myopatier, Dystrofia myotonika, Spinal muskelatrofi, Myastenia gravis och Hereditära neuropatier.

Teamansvariga:
Christoffer Ehrstedt, barnläkare
Sven Jackman, neurolog vuxen
Anna Rostedt Punga, överläkare i klinisk neurofysiologi, docent
Koordinator: Camilla Andersson, leg sjuksköterska barn.

Remiss till öron-, näs- och halssjukdomar, Akademiska sjukhuset, Oslerteam.

På Akademiska sjukhuset finns en samarbetsgrupp av specialistläkare som träffas regelbundet och planerar utredning och behandling av patienter med Oslers sjukdom.

Oslers sjukdom (Osler) kallas också Osler-Weber-Rendu syndrom eller hereditära hemorrhagiska telangiektasier (HHT). Sjukdomen är dominant ärftlig och drabbar cirka en av 5000 personer. Osler karaktäriseras av utvidgningar av små blodkärl, telangiektasier, som kan brista och ge blödningar. Dessa utvidgningar kan förekomma i hud, slemhinnor och inre organ.

Hos patienter med denna sjukdom bildas hela tiden nya svaga småkärl vilket gör att sjukdomen är svårbehandlad. Behandlingen syftar till att minska blödningar samt att förebygga och behandla blodbrist. Säker diagnos ställs om tre av följande fyra kriterier är uppfyllda och möjlig diagnos om två av kriterierna är uppfyllda.

Diagnostiskt finns även möjlighet till genetisk kartläggning. Ärftlighet (sjukdomen finns i släkten), återkommande näsblödningar, telangiektasier i hud och slemhinnor, telangiektasier och arteriovenösa missbildningar i inre organ.

Sjukdomen har ett så kallat autosomalt dominant nedärvningsmönster. Detta innebär att en person som har Osler har 50 procents risk att föra sjukdomen vidare till sina barn. Genetisk utredning kan vara till hjälp vid oklara fall eller vid familjeutredningar.

De personer som utreds vid Akademiska sjukhuset och får en trolig eller kliniskt konstaterad Osler erbjuds genetisk vägledning och får då träffa en klinisk genetiker som är specialist på nedärvda sjukdomar.

Remiss skickas till: Barnneurologi på Akademiska barnsjukhuset, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala.

För sjukvårdsregionala patienter krävs specialistvårdsremiss. Inremitterande läkare erbjuds vara med vid besöket, fysiskt eller digitalt.

Teamet vänder sig till barn och ungdomar i Sjukvårdsregion Mellansverige med sällsynta deletions- och duplikationssyndrom och sällsynta monogena syndrom.

Vi vill gärna möta barnet och familjen så snart en sådan diagnos fastställts. Vi erbjuder diagnostisk bedömning och uppföljande besök under uppväxten och inför övergång till vuxenlivet på Neurologmottagningen för barn och ungdom.

Övergripande ansvar för sjukvård och habilitering ligger kvar på hemorten. Teamet är multidisciplinärt med möjlighet att koppla in barnneurolog, klinisk genetiker, sjuksköterska, sjukgymnast, specialpedagog, arbetsterapeut, psykolog.

Besöket skräddarsys efter personens behov. Vi önskar samarbete med sjukvård och habilitering på hemorten. Någon från hemortsteamen kan gärna delta vid besöken.

För barn boende i Region Uppsala kommer diagnostisk bedömning att ske på Neurologmottagningen för barn och ungdom. Uppföljande besök under uppväxten och inför övergång till vuxenlivet kan ske där eller på Neurologmottagningen för barn och ungdom på Kungsgärdet. Vi samarbetar med Habiliteringen i Uppsala län.

Vaskulär EDS är en allvarlig ärftlig bindvävsdefekt. Det ger risk för akuta händelser som artärdissektion/ruptur, tarmruptur, pneumothorax, sinus-cavernosus-syndrom, bristning i livmodern vid graviditet.

Behandling med licensläkemedlet celiprolol ges för att förebygga dessa komplikationer. vEDS kan även ge kroniska besvär som ökad tendens att få blåmärken och åderbråck.

En del patienter har ledbesvär, framför allt de små lederna som blir överrörliga, till exempel fingerlederna. Det är vanligt med tunn, genomskinlig hud som gör att blodådrorna syns tydligt. Bakomliggande orsak till vEDS är mutation i genen för en typ av kollagen: COL3A1.